PKU nedir, ne demek? PKU hastalığı nedir, nasıl olur?

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğumda tamamen normaldir. Tanıları konup önlem alınmadığı takdirde ilerleyen aylarda beslenme güçlüğü, kusma, deride kızarıklıklar görülebilir.

Fenilketonüri hastalarının IQ seviyeleri genellikle 50’nin altındadır. Bu bebeklerin fenilalaninin melanin pigmenti ile etkileşimi sonucu ten, göz ve saç renkleri açık olur.

Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda fenilalaninin beyinde aşırı birikmesi nörolojik bulgulara ve zihinsel engelliliğe yol açabilir.

Fenilketonüri hastalığının hafif veya şiddetli olan belirtileri şunlardır:

-Açık ten ve mavi gözler

-Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu

-Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar

-Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

-Hiperaktivite

-Deri döküntüleri (egzama)

-Zihinsel engelli

-Gecikmeli geliştirme

-Nöbetler halinde nörolojik problemler

-Psikolojik bozukluklar.